精準(zhǔn)醫(yī)療又叫個性化醫(yī)療，是指以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組，代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。

國內(nèi)醫(yī)療巨大的需求現(xiàn)狀以及外基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，使得具有針對性、高效性及預(yù)防性等特征的精準(zhǔn)醫(yī)療迎來了發(fā)展東風(fēng)，將開啟醫(yī)療新時代。

中國醫(yī)療支出仍有較大上升空間

據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《2015-2020年中國醫(yī)療機(jī)構(gòu)行業(yè)市場前瞻與投資預(yù)測分析報告》分析，我國在醫(yī)療衛(wèi)生支出呈上行的趨勢，但相較于醫(yī)療走在前列的美國來講，我國醫(yī)療支出還有較大的提升空間。從相對比例來看，我國醫(yī)療衛(wèi)生支出占比才1.41%，而美國為17.9%。人均醫(yī)療支出與平均預(yù)期壽命成明顯的正相關(guān)，為了提高我國居民的健康水平，未來我國醫(yī)療支出有望繼續(xù)上行，且空間仍較大。

圖表：中美兩國醫(yī)療衛(wèi)生支出占GDP比例（單位：%）

資料來源：前瞻產(chǎn)業(yè)研究院整理

國內(nèi)癌癥死亡率和新生兒殘疾率形勢形成巨大需求

從我國的死亡率來看，重大疾病的死亡率呈明顯上行趨勢。2012年中國癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球發(fā)病的1/5，癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。美國近些年來癌癥的發(fā)病率有所下降，其5年生存率大約在60%至70%，而我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。如不采取有效措施，我國癌癥發(fā)病數(shù)和死亡數(shù)到2020年預(yù)計將上升至400萬人和300萬人。對這類惡性疾病的治療，一方面是加大這類疾病治療藥物的研發(fā)突破，另一方面從精準(zhǔn)治療角度進(jìn)行治療技術(shù)的突破（及早發(fā)現(xiàn)，及早治療、個性化治療）。

在倍受關(guān)注的新生兒健康上，根據(jù)2011年《中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報告》統(tǒng)計，近年來，我國新生兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，由1996年的每萬人中87.7人，上升到2010年的每萬人中149.9人，增長幅度達(dá)到70.9%。因此優(yōu)生優(yōu)育需產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查等防線的幫助，這塊的投入亟需進(jìn)一步增加。

精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的關(guān)鍵——基因檢測技術(shù)正迎來政策風(fēng)

在歐美等國家基因測序進(jìn)入臨床后，從2010年開始，國內(nèi)基因測序市場逐漸起來，中國的醫(yī)院也紛紛引入，但國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”，收費也非?；靵y從幾十萬到幾千元不等。

2015年1月15日衛(wèi)計委婦幼保健服務(wù)司發(fā)布了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查不診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》（以下簡稱《通知》），審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查不診斷（NIPT）臨床試點。政策的出臺顯示出國家對基因測序領(lǐng)域的大力支持，也使得中國基因測序行業(yè)逐步走向規(guī)范，未來試點有望繼續(xù)放開，加上在腫瘤診斷及個性化醫(yī)療等方面的應(yīng)用也將逐步興起，基因測序行將進(jìn)入發(fā)展黃金期。

前瞻分析，在我國癌癥發(fā)病率和死亡率及新生兒殘疾率嚴(yán)峻的形勢下，精準(zhǔn)醫(yī)療作為醫(yī)療模式的革新對提高我國國民健康水平有重要意義，未來的投入有望提升，將在基因測序技術(shù)發(fā)展和國家政策的推動下迎來黃金發(fā)展期。