中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)政策匯總

基因檢測(cè)作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要一環(huán)，在產(chǎn)前診斷、用藥指導(dǎo)、疾病預(yù)測(cè)等方面有著廣泛而深入的應(yīng)用。尤其在產(chǎn)前診斷方面，與傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)相比，高通量基因測(cè)序技術(shù)具有明顯優(yōu)勢(shì)，克服了現(xiàn)行檢測(cè)手段檢出率低、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高的缺陷，具有極高的臨床應(yīng)用價(jià)值。

2014年2月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)文叫停了高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)）項(xiàng)目。之所以被叫停，關(guān)鍵是當(dāng)時(shí)這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)在發(fā)展中、行業(yè)不夠規(guī)范。

2015年1月15日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，被停止一年的“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”重新啟動(dòng)。

2016年11月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)，并對(duì)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員作出了新的規(guī)定。

中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模

在國(guó)內(nèi)，2014年之前市場(chǎng)二代測(cè)序臨床應(yīng)用都集中在產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)（NIPT）業(yè)務(wù)。1997年盧煜明教授發(fā)明了產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，2008年他又發(fā)布了技術(shù)詳細(xì)方法，并且檢測(cè)唐氏綜合癥準(zhǔn)確率可以在99%以上。2010年末華大基因開(kāi)展該項(xiàng)檢測(cè)業(yè)務(wù)，貝瑞和康于2012年也開(kāi)始在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。隨后其他一些缺乏技術(shù)和資質(zhì)的公司也開(kāi)始進(jìn)入該行業(yè)。

在臨床基因測(cè)序應(yīng)用被叫停之前，我國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線(xiàn)城市的三甲醫(yī)院或高端民營(yíng)醫(yī)院。近三年來(lái)我國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受產(chǎn)前基因檢測(cè)，市場(chǎng)規(guī)模約為10億元。目前，我國(guó)NIPT產(chǎn)品的滲透率較低，還不到10%，有較大的提升空間。

2016年，我國(guó)共有1846萬(wàn)小孩出生，其中大約有276萬(wàn)高齡高危產(chǎn)婦，1570萬(wàn)普通產(chǎn)婦。2016年我國(guó)高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序滲透率大概在20%左右，而非高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序滲透率大概在3%左右，因此可以大致得知我國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約為28.64億元。

中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)競(jìng)爭(zhēng)格局

作為目前最受關(guān)注的基因測(cè)序領(lǐng)域，加入NIPT領(lǐng)域的企業(yè)越來(lái)越多，在CFDA叫停基因檢測(cè)業(yè)務(wù)之前，我國(guó)的NIPT市場(chǎng)基本被華大基因與貝瑞和康所壟斷，2013年華大基因占比46%、貝瑞和康占比40%、安諾優(yōu)達(dá)占比7%。

到2016年，貝瑞和康9.22億元（接近100%業(yè)務(wù)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及儀器試劑盒銷(xiāo)售）的營(yíng)收已經(jīng)接近華大基因9.29億元的生育健康類(lèi)基因檢測(cè)服務(wù)收入，合一起也只占整個(gè)NIPT的65%左右，與2013年相比下降了20個(gè)百分點(diǎn)。我們預(yù)計(jì)，在市場(chǎng)逐漸穩(wěn)定的生育健康類(lèi)基因檢測(cè)服務(wù)領(lǐng)域，企業(yè)間的競(jìng)爭(zhēng)將更加激烈。

中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)前景預(yù)測(cè)

目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)主要為篩查出腹中胎兒的先天性疾病、預(yù)測(cè)未來(lái)罹患某些癌癥的概率、評(píng)估使用某些藥物的療效和副反應(yīng)。其中，基因性遺傳病可在婚前或孕前對(duì)夫婦雙方進(jìn)行基因檢測(cè)，幫助高風(fēng)險(xiǎn)（如有家族病史）的待孕夫婦盡早了解風(fēng)險(xiǎn)和回避患兒的出生。經(jīng)測(cè)算，孕前利用二代測(cè)序技術(shù)篩查遺傳病，全國(guó)范圍內(nèi)僅10%的滲透率可以帶來(lái)150億元的市場(chǎng)容量。

目前，NIPT的應(yīng)用范圍主要為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（即通過(guò)超聲及血清學(xué)檢測(cè)常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)）、介入性產(chǎn)前診斷禁忌以及錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間的孕婦，應(yīng)用領(lǐng)域較保守，未來(lái)NIPT將作為傳統(tǒng)篩查技術(shù)的替代技術(shù)而在臨床擁有更高的滲透率。

在NIPT的檢測(cè)范圍方面，目前該技術(shù)僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來(lái)該技術(shù)也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復(fù)、單基因遺傳病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，檢測(cè)范圍的擴(kuò)大將促使NIPT爆發(fā)性增長(zhǎng)。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實(shí)施，預(yù)計(jì)“十三五”期間年出生人口在1700萬(wàn)-2000萬(wàn)人之間，而我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率高達(dá)5.6%。隨著二孩政策放開(kāi)，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高，加上NIPT應(yīng)用范圍和檢測(cè)范圍的擴(kuò)大，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）市場(chǎng)有望達(dá)到百億元以上。

更多數(shù)據(jù)參考前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《2018-2023年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)戰(zhàn)略規(guī)劃和企業(yè)戰(zhàn)略咨詢(xún)報(bào)告》。

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